In dieser Rubrik könnt ihr euch über diverse Krankheitsbilder austauschen - z. B. Skoliose, Kyphose, Cerebralparese usw. Moderator: Moderatorengruppe
Tina K.
Stamm-User 
Hallo zusammen, wir haben bei Jonas nun endlich eine Muskelbiopsie durchführen lassen, weil es einen dringenden Verdacht auch eine neuromuskuläre Erkrankung gibt. Jetzt waren wir zur Befundbesprechung bei Prof. Reitter, und es ist so, das es eine strukturveränderung im Muskel gibt die zu einer Emery Dreifuss Dystrophie passen würde. Aber Jonas Symptome entsprechen nicht dieser Erkrankung. Somit wird das Biopsiematerial jetzt weiter eingefärbt und untersucht. In Mainz sagte man uns, dass es nicht selten vorkommt das sich vorläufige Verdachstdiagnosen letztendlich nicht bestätigen. Das es sogar oft so wäre, dass man eine Veränderung sieht sie aber keinenKrankheitsbild zuordnen kann. Wie sind Eure Erfahrungen mit einer Muskelbiopsie und dem Befund? Bin gespannt auf Eure Antworten. LG Tina Tina*75/ Alex*66/ Simon *2000 Frühchen 32.SSW Vorhofseptumdefekt, offener Ductus, Nierenbeckenabgangsstenose// Jonas*2002 Frühchen 31SSW Sepsis, Reanimation, Hypotonie, Fliegengewicht
Hallo TIna..ich hab auf dier Ergebnisse der ersten Muskelbiopsie 6 monate gewartet und es kam dann Unspezifisches Myopathisches Syndrom raus. Es wurde dann weiter geschickt Monate später.. mit Verdacht auf mito.. kam 3 monate später der Befund. Mit möglicher Defekt. Dann hatte ich im NOvember 2010 die 2. Muskelbiopsie mit wieder Verdacht Mito.. 3 Monate später. Keine Mito. Also eine Odysee mittlerweile schon. Jetzt wieder weitergeschickt.. Dauer nochmal nen Monat. mit Verdacht auf Muskeldystrohie. Ich glaube das Problem ist dass muskelerkrankungen einerseits selten sind und es soviele ähnliche Erkrankungen da gibt. Ich will dich jetzt nicht schocken und muss auch nicht bei jedem so sein, aber mir wurde in der Klinik gesagt, dass unter 2 Jahren Diagnostik fast nie einer direkt die Diagnose bekommt. ALso ich wünsch euch dass es bei euch schneller geht! Bei manchen Erkrankungen gibt es zumindest ja auch schon Gentests! LG Silke
monika.rs
Stamm-User
Hallo Tina, bei Luis wird demnächst eine Muskelbiopsie gemacht. Was ich inzwischen weiß, ist daß es ganz wichtig ist, den richtigen Muskel zu nehmen. Da die Ergebnisse standadisiert werden, müssen genauer Muskel-Ort, sofortiges Schock-Einfrieren und schnelles Verschicken zu einem ausgewählten Labor gewährleistet sein. Sonst bekommt man wohl diese Ergebnisse, die gar nichts aussagen. Bin jetzt schon gespannt, wie lange es bei uns dauert und was dabei heraus kommt. Ich erwarte gar nichts mehr, wir hatten schon ganz "sichere" Verdachtsdiagnosen, die dann im Gentest nicht bestätigt werden konnten. Alles Liebe Monika Luis, geb. 10/07 Gendefekt; keine Sprache, kein freies Sitzen, kein Laufen, Epilepsie, Immundefekt, Lungenprobleme, Skoliose, Fundoplicatio, Button uvm. Unser süßer Sonnenschein.
Hallo, bei meiner Tochter wird evtl. im Verlauf des Jahres eine Biopsie erfolgen. Allerdings ist die behandelnde Klinik in dieser Beziehung eher zurückhaltend, eben weil es nicht so einfach sei, DEN richtigen Muskel zu finden. Außerdem würde eine Muskelbiopsie nicht garantieren , dass man dadurch zu einer Diagnose kommt. Damit das Biopsat nicht "auf Eis" verschickt werden muss, kann man sich auch eine Klinik suchen, die ein eigenes Labor hat. LG Evi Evi mit Tochter - Maus * 95
Tina K.
Stamm-User
Hallo Ihr Beiden @silke : na du hast ja schon ne echt Odysee hinter Dir. ich drück dir mal die Daumen das du bald eine Diagnose bekommst. Wir haben für uns entschieden das wir bei Jonas nicht mehr als eine Biopsie machen lassen. @monika : Ja, das stimmt es muss der richtige Muskel sein. Wir waren bei Proff. Reitter an der Uni Mainz. Ein super Neuropädiater, der nun aber leider bald im Ruhestand ist. Er hat uns das auch so erklärt das die Vorbereitung das a und o ist. Auch bei jonas wurde der Muskel vorher angezeichnet vom Proff selbst und es wurde mit der Pathologie abgesprochen wie er zu konservieren ist. Ich lasse mich mittlerweile auch nicht mehr verrückz machen, es gab schon so viele Krankheitsbilder die auf jonas gepasst hätten..und dann..nix!! Tina Tina*75/ Alex*66/ Simon *2000 Frühchen 32.SSW Vorhofseptumdefekt, offener Ductus, Nierenbeckenabgangsstenose// Jonas*2002 Frühchen 31SSW Sepsis, Reanimation, Hypotonie, Fliegengewicht
Hallo Tina, ja das hatte ihc mir nach der ersten Biopsie auch geschworen, dass ich keine zweite mehr machen lasse. Aber naja da ich auch ne Diagnose endlich wollte und man es nur im frischen Gewebe testen konnte.. aber jetzt hab ich genug Gewebe gespendet.. da kommen die noch lange genug damit aus LG Silke
Hallo Also wenn es darum geht einen guten Doctor für Muskelerkrankungen zu finden kann ich euch den Prof Korinthenberg von der Un iKinderkklinik Freiburg empfehlen. Unser Sohn hat zwar eine andere Erkrankung aber ich kenne den Prof. und weiß das er schon Diagnosen gestellt hat die kein anderer rausgefunden hast. Er ist da ein echter Experte und sehr menschlich noch dazu. Gruß Bettina Bettina *62, Etienne *60 Dominik *86 Gesund Pascal *31.05.1992 † 03.09.2012 MPS Seid Feb. 2016 Oma einer ganz bezaubernden gesunden Maus Ganz weit draußen,am Rande des Regenbogens... dort werden wir uns wiedersehen. Wir vermissen dich - Unendlich Meine Galerie ___________________________________
Hallo, @Bettina: unser KiA ist auch begeistert von Prof. Korinthenberg. Daraufhin hatte ich Kontakt zur Uni Freiburg aufgenommen und mit seiner Sekretärin telefoniert. Leider bekam ich die Auskunft, wenn wir in NRW wohnen, soll ich doch erstmal die dortigen Muskelambulanzen aufsuchen LG Evi Evi mit Tochter - Maus * 95
Evi Das ist aber schade und kann ich nicht verstehen. Ich habe auf Station erlebt das dort Kinder aus dem Hamburger Raum und aus dem Rosenheimer Raum waren. Natürlich ist die Wartezeit bei ihm entsprechend aber wenn ihr wirklich Interesse habt bei ihm Vorstellig zu werden würde ich es nochmal probieren. Er hat auch eine Email Adresse. Rauszufinden über Uni Kinderklinik Freiburg Gruß Bettina Bettina *62, Etienne *60 Dominik *86 Gesund Pascal *31.05.1992 † 03.09.2012 MPS Seid Feb. 2016 Oma einer ganz bezaubernden gesunden Maus Ganz weit draußen,am Rande des Regenbogens... dort werden wir uns wiedersehen. Wir vermissen dich - Unendlich Meine Galerie ___________________________________
Hallo Bettina, danke für deinen Hinweis. Wir waren letztes Jahr in BaWü in Kur. Leider war es zeitlich zu knapp, in diesem Zeitraum in der Uni Freiburg vorstellig zu werden. Wenn wir in Essen weiterhin zufrieden sind, ist das auch o.k. Die haben auch selber ein entsprechendes Labor und Forschungsabteilung. Ansonsten werde ich mich nochmal an den Prof. wenden. Seine Mail-Adresse habe ich schon gefunden LG Evi Evi mit Tochter - Maus * 95 |
Wie lange dauert das Ergebnis einer Muskelbiopsie
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